Taquicardia postural ortostática en 15 pacientes: disautonomía compleja / Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): Report of 15 cases

Background: Patients with postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) report dizziness, lightheadedness, weakness, blurred vision, and fatigue upon standing. The diagnosis of the syndrome is made when an orthostatic intolerance and tachycardia appear in the standing position. Aim: To report 15 patients with POTS. Material and Methods: Review of Tilt test reports in a period of 15 years. Those reports in which orthostatic postural tachycardia and symptoms compatible with POTS appeared, were selected for analysis. Results: We identified 15 patients (3.1% of all positive Tilt test reports) with compatible signs and symptoms. There was a lag of 8 -10 years between the onset of symptoms and the time of diagnosis. Most patients complained of orthostatic intolerance, dizziness and frequent fainting. Orthostatic tachycardia and symptoms occurred on average after 2.9 and 6.1 minutes, respectively,of staying in the standing position. These patients had a high frequency of family history of syncope orpresyncope (66% frequency) and hyper mobility syndrome (53% prevalence). Only 33% of the patients reported relief of their symptoms after being treated (most of them with fludrocortisone). Most patients that reported little or no relief, did not use medications or were treated for a short period. Conclusions: POTS syndrome is uncommon but disturbs quality of life of those who suffer it. Its association with hyper mobility syndromes must be investigated.

Cerebral Salt Wasting Treated with Fludrocortisone in a 17-Year-Old Boy

Cerebral salt wasting is characterized by inappropriate natriuresis and volume contraction with associated cerebral pathology. It is distinct from the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion, which is characterized by inappropriate retention of free water. We report a patient with a porencephalic cyst who developed cerebral salt wasting. His initial treatment was supplementation of water and salt, which did not improve natriuresis or volume contraction. Fludrocortisone administration effectively managed the cerebral salt wasting.

Identification of Paracoccidioides brasiliensis in adrenal glands biopsies of two patients with paracoccidioidomycosis and adrenal insufficiency / Identificação do Paracoccidioides brasiliensis nas amostras de glândulas adrenais de dois doentes com paracoccidioidomicose e insuficiência adrenal

The authors report two cases of adrenal insufficiency secondary to infiltration of the adrenal glands by Paracoccidioides brasiliensis. The first patient had been treated for a chronic multifocal form of paracoccidiodomycosis 11 years ago. The diagnosis of the mycosis was done simultaneous with that of the adrenal insufficiency in the second patient. In both patients the diagnosis was done by direct visualization of fungus in adrenal biopsies. They were treated with hormonal supplements and itraconazol by 12 and six months, without relapses during the follow-up period.

Os autores apresentam dois casos de insuficiência supra-renal secundária à infiltração das adrenais pelo Paracoccidioides brasiliensis. O primeiro paciente tinha sido tratado de paracoccidioidomicose crônica multifocal 11 anos atrás. No segundo paciente, o diagnóstico da micose foi feito de forma simultânea com o da insuficiência adrenal. Em ambos os pacientes, o diagnóstico foi feito pela visualização direta do fungo nas biopsias adrenais. Eles foram tratados com suplementos hormonais com itraconazol por seis a 12 meses, sem recaídas durante o período de acompanhamento.

Congenital hypoaldosteronism.

Congenital hypoaldosteronism due to an isolated aldosterone biosynthesis defect is rare. We report a 4 month old female infant who presented with failure to thrive, persistent hyponatremia and hyperkalemia. Investigations revealed normal serum 17 hydroxy progesterone and cortisol. A decreased serum aldosterone and serum 18 hydroxy corticosterone levels with a low 18 hydroxy corticosterone: aldosterone ratio was suggestive of corticosterone methyl oxidase type I deficiency. She was started on fludrocortisone replacement therapy with a subsequent normalization of electrolytes. Further molecular analysis is needed to ascertain the precise nature of the mutation.

Refractory hyperkalaemia due to trimethoprim, successfully treated with fludrocortisone.

We report a case of intractable hyperkalaemia in an elderly patient with myeloma, who received conventional dose of trimethoprim-sulfamethoxazole and hyperkalaemia resolved following therapy with fludrocortisone. We recommend monitoring of serum potassium in high-risk patients receiving conventional doses of trimethoprim-sulfamethoxazole for 5 or more days.

Tilt teste no diagnóstico diferencial da epilepsia resistente ao tratamento / Tilt table test in the differential diagnosis of refractory epilepsy

A epilepsia é uma das causas mais freqüentes de distúrbios neurológicos em adultos jovens. Relatamos um caso em que uma paciente conviveu durante doze anos com o diagnóstico de epilepsia resistente ao tratamento, quando, na verdade, a causa de seus sintomas pôde ser encontrada com a realização do teste de inclinação (tilt teste). O cardiologista deve estar alerta para o possível diagnóstico de síncope neurocardiogênica em pacientes previamente diagnosticados como portadores de epilepsia, especialmente naqueles com difícil controle terapêutico.

Epilepsy is one of the most frequent causes of neurological disorders in young adults. We report the case of a patient who lived with the diagnosis of refractory epilepsy for twelve years, when actually the cause of the symptoms could be found with the performance of a tilt table test. Cardiologists should be aware of the possible diagnosis of neurocardiogenic syncope in patients previously diagnosed with epilepsy, especially in those with difficult therapeutic control.

Evolução clínica de pacientes com síncope neurocardiogênica (SNC) após suspensão da terapia específica / Clinical outcome of patients with neurocardiogenic syncope (NCS) after therapy interruption

OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica de pacientes com SNC após a suspensão do tratamento farmacológico e investigar as possíveis variáveis clínicas preditivas de recidiva. MÉTODOS: Trinta e sete pacientes (média de idade de 31 ± 16 anos) com SNC recidivante refratária, dos quais 19 eram mulheres, foram estudados prospectivamente. Todos os pacientes estavam assintomáticos e apresentaram teste de inclinação ortostática (TI) negativo após a introdução da terapia farmacológica. Um novo TI foi realizado um mês após a suspensão do tratamento. A probabilidade livre de sintomas foi analisada de acordo com sexo, idade, número de síncopes prévias ao tratamento, tempo de história clínica, tempo de tratamento, resultado do TI após interrupção do tratamento e período sem medicação. RESULTADOS: Vinte e dois pacientes (59 por cento) apresentaram recidiva durante um acompanhamento médio de 21 ± 19,7 meses. As variáveis relacionadas com maior recidiva foram número de síncopes anteriores (p = 0,0248), TI positivo após a suspensão da terapia (p = 0,0002) e sexo feminino (p = 0,0131). CONCLUSÕES: A maior parte dos pacientes altamente sintomáticos com SNC apresenta recidiva após a supressão do tratamento. A realização do TI após a suspensão do tratamento pode identificar os pacientes com maior risco de recidiva, sobretudo durante o primeiro ano de acompanhamento.

Disautonomía: un problema médico poco conocido / Dysautonomia: a not well known medical problem

La disautonomía es una condición médica frecuente, que por lo general cursa sin ser diagnosticada y es causada de problemas crónicos y mala calidad de vida. Estos enfermos muchas veces peregrinan de mÚdico en médico, se les hacen múltiples exámenes, se plantean múltiples hipótesis, pero el diagnóstico preciso no se hace, ya que no se tiene en cuenta la disautonomía. Una vez confirmado el diagnóstico con un Tilt test, se puede tratar sintomßticamente con bastante éxito. Hemos visto que la disautonomía frecuentemente se asocia al síndrome de hiperlaxitud articular, que es una forma frustra de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena, que es muy prevalente en Chile.

Resposta adrenocortical em caninos tratados com betametasona e fludrocortisona por via auricular / Canine adrenocortical response to otic betamethasone and fludrocortisone

Vinte e quatro caninos adultos hígidos, sem raça definida, machos e fêmeas, com peso e idade variados, foram divididos igualmente em grupo controle, betametasona, fludrocortisona, e receberam, por via auricular, 2ml diários das seguintes soluçöes: salina a 0,9 por cento, fosfato dissódico de betametasona a 0,1 por cento e acetato de fludrocortisona a 0,1 por cento, respectivamente. Os animais foram submetidos a duas aplicaçöes diárias de 0,5ml da soluçäo correspondente em cada conduto auditivo, durante um período de 14 dias. Foram realizadas colheitas de sangue da jugular no 7§ e 14§ dias de tratamento e no 7§ dia após o término dos tratamentos. Realizou-se a determinaçäo dos níveis séricos de cortisol pré e pós-estímulo com ACTH. Os grupos betametasona e fludrocortisona apresentaram um decréscimo significativo (P<0,05) do cortisol pré e pós-ACTH em todas as datas de colheita. Conclui-se que a betametasona e a fludrocortisona, usadas pela via auricular, produzem efeitos consideráveis sobre a funçäo adrenocortical.

Síncope neurocardiogénico cardio-inhibitorio en niños y adolescentes: características clínicas, tratamiento y evolución / Neurocardiogenic syncope in children and adolescents: clinical course and treatment

Los síndromes de hipotensión arterial ortostáticos constituyen las principales causas que explican muchos de los síncopes de etiología no precisada. En la mayoría de los pacientes pediátricos se documenta síncope neurocardiogénico mixto y vasodepresor t, en menor proporción, síncope cardioinhibitorio. El pronóstico de este último subgrupo no está del todo dilucidado. El objetivo del presente trabajo fue evaluar las características clínicas, tratamiento y evolución de los síncopes cardio-inhibitorios, definidos como IIA y IIB según clasificación del grupo VASIS, en un grupo de niños y adolescentes. Se estudió prospectivamente a 100 niños y adolescentes de 8 a 16 años de edad, con síncope o pre-síncope de etiología no precisada, desde 1/1/98 hasta 1/7/99. Se practicó test de Tilt a todos según recomendaciones del ACC Expert Consensus Document. 52 por ciento no presentó alteraciones. 10 por ciento presentó síncope neurocardiogénico cardioinhibitorio, 34 por ciento síncope neurocardiogénico mixto y vasodepresor, 4 por ciento pooling venoso patológico, 3 por ciento síndrome de taquicardia postural ortostática, 1 por ciento prolongación del QT. En el grupo de pacientes con síncope cardio-inhibitorio, la edad promedio fue de 12 ñ 2 años (4 mujeres y 6 hombres). Ninguno requirió isoprotenol para reproducir el síncope cardio-inhibitorio. 5/10 presentaron mioclonías y no hubo traumatismos secundarios. Casi todos presentaron más de 5 episodios sincopales (8/10) e historia de más de 1 año de evolución (9/10). 9/10 fueron síncopes cardio-inhibitorios tipo IIA y 1/10 de tipo IIB. El tipo de tratamiento fue individual y dependió del médico tratante. Un paciente requirió marcapaso (tipo IIB). El seguimiento promedio fue de 6 meses (3 a 13 meses), con excelente respuesta clínica. Conclusiones: En población pediátrica, 10 por ciento de los síncopes de etiología no precisada correspondió a síncope cardioinhibitorio. La mayoría recibió tratamiento farmacológico por períodos relativamente breves (2-3 meses) o no recibió tratamiento, con excelente respuesta clínica a los 6 meses de seguimiento (3-13 meses)

Alta prevalencia de hiperaldosteronismo primario no diagnosticado en hipertensos catalogados como esenciales / High prevalence of undiagnosed primary hyperaldosteronism among patients with essential hypertension

Background: Classically, primary hyperaldosteronism was diagnosed in no more than 1 percent of patients with hypertension, when hypokalemia was used as the screening test. However, numerous patients with primary hyperaldosteronism do not have hypokalemia and the disease remains undiagnosed. Aim: To assess the prevalence of normokalemic primary hyperaldosteronism among patients classified as having essential hypertension. Patients and methods: One hundred hypertensive patients with a blood pressure over 145/95 were studied. Plasma aldosterone and plasma renin activity were measured in all. A primary hyperaldosteronism was diagnosed when high aldosterone levels (over 16 ng/dl) and low plasma renin activity (below 0.5 ng/ml/h) coexisted in two blood tests or the aldosterone/plasma renin activity ratio was over 50. A probable primary hyperaldosteronism was diagnosed when the ratio was between 25 and 50 and these patients were subjected to a Fludrocortisone test to confirm the diagnosis. A dexametasone suppression test was done to discard glucocorticoid remediable aldosteronism. An adrenal TAC scan was done to all patients with primary hyperaldosteronism. Results: A diagnosis of primary hyperaldosteronism was reached in ten patients. Seven had elevated aldosterone and low plasma renin activity. In three the diagnosis was confirmed with the fludrocortisone test. All ten patients had normal serum potassium levels. Dexametasone suppression test was positive in three patients, that normalized their blood pressure levels. Adrenal TAC scans showed an adenoma in one patient and hyperplasia in another. Conclusions: Primary hyperaldosteronism is more frequent than previously thought, it is overlooked when hypokalemia is used as the screening test and it can only be diagnosed measuring plasma aldosterone and renin activity

Análise da massa óssea em crianças com hiperplasia adrenal congênita em uso de glicocorticóides / Bone mass analysis in children with congenital adrenal hyperplasia in use of glucocorticoids

Um grupo de 15 crianças com a forma clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase foi investigado para avaliar a possível ocorrência de alterações na sua massa óssea e na composição corporal durante tratamento com glicocorticóides, através do estudo de densitometria de dupla emissão com fonte de raios-X (DEXA). Foram realizadas 54 avaliações de corpo inteiro, com intervalo entre elas de 3 a 21 meses. Estas avaliações foram realizadas durante um estudo terapêutico cruzado ("crossover") com intervalo (HC) nas doses de 15 ou 25 mg/m2 VO (seis meses cada) associada à fludrocortisona (FC) na dose de 0,1 mg VO ao dia. Foram estudados: a densidade e o centeúdo mineral ósseos, a densidade óssea segmentar da coluna vertebral, a quantidade de tecido gorduroso e a quantidade de tecido relacionado à massa muscular (massa magra). À avaliação da densidade óssea, não foram encontradas evidências de redução da massa mineral óssea das crianças, em relação à população de referência. Observou-se, ao contrário, um aumento da densidade óssea do segmento relacionado à coluna vertebral, que poderia estar relacionado aos níveis elevados de androgênios observados nessas crianças, mesmo durante tratamento com glicocorticóides, na dose de 15 mg/m2/dia. Observamos também uma tendência para índices mais baixos da relação massa magra/gordura nos exames realizados durante o uso de 25 mg/m2/dia de HC em relação à dose de 15 mg/m2/dia.

Difunçäo autonômica primária: investigaçäo diagnóstica e tratamento de uma paciente / Primary autonomic dysfunction: diagnostic investigation and treatment of one patient

Os autores apresentam o caso e discutem passo-a-passo, a investigaçäo diagnóstica de uma paciente idosa com a queixa principal de síncope recorrente. A análise dos resultados do exame clínico, exames complementares e avaliaçäo funcional e bioquímica do sistema nervoso autônomo concluiu ser a paciente portadora de insuficiência autonômica pura, uma doença degenerativa rara dos neurônios autonômicos pós-ganglionares. A apresentaçäo do caso termina com a discussäo da conduta terapêutica e do acompanhamento durante 18 meses após o diagnóstico

Hiperplasia suprarrenal virilizante: revisión de 23 años 1963-1986 / Virilizing adrenal hyperplasia: revision of 23 years (1963-1986)

Se analiza una casuística de 27 casos de hiperplasia suprarrenal virilizante reunidos entre 1963 y 1986, de los cuales 23 son de sexo femenino y 4 masculinos. El 63% fueron diagnosticados dentro del primer mes de vida y el 22% después del primer año. La principal causa de consulta fue la de sexo ambiguo siendo también frecuente la hipertrofia del clítoris. Los principales exámenes de laboratorio fueron, 17 cetoesteroides y pregnantriol urinarios; 17 hidroxiprogesterona y electrólitos plasmáticos. El tratamiento actual consiste en cortisol 20 a 30 mg por metro cuadrado y por día en 3 dosis más 9 alfa-fluor-hidrocortisona 0,05 a 0,15 mg diario. En casos de descompensación con desequilibrio electrolítico hay que reponer sodio y administrar Doca (1 a 2 mg intramuscular cada 12 horas) e hidrocortisona (50 a 100 mg endovenoso). La letalidad del grupo estudiado fue de 33% destacando las infecciones entre las causas de muerte más frecuentes